古炽明 副主任医师
擅长：泌尿系肿瘤、泌尿系结石、前列腺疾病的微创腔镜诊治....[详情]
血尿便常规，肝功能，血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。
1、遗传性酪氨酸血症患儿血酪氨酸含量增高，尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
2、Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸，羟脯氨酸及精氨酸含量正常。
3、脑电图检查。
4、基因检测和产前诊断。
5、X线，CT和MRI检查。
（责任编辑：苏雅婷 ）
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